Harvinaislääkkeet

Harvinaislääkkeitä koskeva asetus tuli voimaan EU:ssa huhtikuussa 2000 [Regulation (EC) No. 141/2000]. Asetuksen mukaisesti Euroopan lääkevirasto EMA myöntää hakemuksesta harvinaislääkestatuksia (Orphan Drug Designation) valmisteille, joista kehitetään lääkkeitä harvinaissairauksien hoitoon. Hakemukset arvioi harvinaislääkekomitea (COMP, Committee for Orphan Medicinal Products).

Harvinaislääkekomiteaan kuuluu puheenjohtaja, edustaja jokaisesta 28 EU:n jäsenmaasta, 3 potilasjärjestöjen edustajaa, 3 EMA:n suosittelemaa edustajaa ja yksi edustaja sekä Norjasta että Islannista. Päätöksiä tehdessä 2/3 äänioikeutetuista jäsenistä pitää olla paikalla. 

Edellytys harvinaislääkestatuksen saamiselle on, että lääkkeellä hoidettavaksi tarkoitettua sairautta on enintään viidellä 10 000:sta EU:n kansalaisesta, sairaus on hengenvaarallinen tai kroonisesti invalidisoiva, eikä siihen ole hyvää hoitoa Kun harvinaislääkestatusta haetaan, hakijan pitää perustella sairauden ilmaantuvuus (< 5/10000/vuosi). Lisäksi hakijan pitää asianmukaisesti perustella lääkkeen käyttökelpoisuus ehdotetussa käyttöaiheessa. Jos sairauteen on jo olemassa lääkehoito, on uuden tulokkaan voitava tarjota olennainen parannus hoidon tehoon, siedettävyyteen tai käyttöominaisuuksiin.

Hakemukset käsitellään harvinaislääkekomitean kokouksissa. Jokaiselle hakemukselle määrätään oma arvioija sekä EMA:n koordinaattori. Ensimmäisellä käsittelykerralla hakemus käsitellään kirjallisesti ja mikäli hakemus on hyväksyttävä, tehdään asiasta kirjallinen hyväksyntä. Mikäli hakemukseen liittyen jää avoimia asioita joihin hakijan pitää vastata, voidaan hakijaa pyytää joko vastaamaan kyseisiin asioihin kirjallisesti tai hakijaa pyydetään tulemaan kuultavaksi seuraavaan harvinaislääkekomitean kokoukseen. Kuulemisen jälkeen päätetään hakemuksen hyväksynnästä / hylkäämisestä. Hakija voi myös itse perua hakemuksensa prosessin aikana.     

Harvinaislääkestatuksen saaneille lääkkeille on tarjolla tieteellistä ja hallinnollista neuvontaa sekä helpotuksia myyntilupa- ja muista lääkevalvonnan maksuista. Myyntiluvan saannin jälkeen taataan kymmenen vuotta kestävä suoja rinnakkaisvalmisteiden suhteen kyseisen harvinaissairauden hoidossa. Lisäksi harvinaislääkkeet saavat kansallista tukea.

Harvinaislääkkeen myyntilupaan tähtäävissä tutkimuksissa törmätään pienten populaatioiden tutkimiseen liittyviin ongelmiin. Monissa harvinaissairauksissa potilaiden määrä Euroopassa tai koko maailmassa on niin vähäinen, että satojen potilaiden saaminen mukaan tutkimuksiin on lähes mahdotonta. Myös lääketutkimusten läpivieminen vakioidusti hyvää tutkimustapaa noudattaen monissa keskuksissa, joissa kussakin hoidetaan vain muutamaa potilasta, voi osoittautua hankalaksi. Euroopan lääkevirasto on laatinut ohjeiston, joka esittelee mahdollisia lähestymistapoja mahdollisimman luotettavan tiedon saamiseksi tutkittaessa pieniä väestöryhmiä (Guideline on clinical trials in small populations CHMP/EWP/83561/2005)

Tarkan tautimekanismin ja lääkemolekyylin farmakologisten ominaisuuksien hyvin yksityiskohtainen tunteminen auttavat kliinisten tutkimusten suunnittelussa. Prekliinisten, eläimillä sekä solu- tai kudosmalleilla tehtyjen farmakodynaamisten tutkimusten merkitys voi olla tavallista suurempi harvinaislääkkeiden kehitysohjelmassa, koska näiden perusteella voidaan suunnitella paremmin ihmisille annettavan annoksen suuruutta ja antoreittiä. Tällöin potilailla tehtävät tutkimukset voidaan paremmin kohdistaa tietyn kysymyksenasettelun ratkaisemiseksi.

Harvinaislääkkeiden myyntiluvan arvioinnissa noudatetaan samoja periaatteita kuin muilla lääkkeillä. Hankaluudet potilaiden mukaan saamiseksi tutkimuksiin pyritään ottamaan huomioon. Näytön luotettavuuden arvioinnissa käytetään seuraavaa hierarkiaa luotettavimmasta näytön osoituksesta alkaen: hyvätasoisten kontrolloitujen kliinisten tutkimusten meta-analyysit, yksittäiset satunnaistetut ja kontrolloidut kliiniset tutkimukset, havainnoivien tutkimusten meta-analyysit, yksittäiset havainnoivat tutkimukset, julkaistut tapausselostussarjat, yksittäiset tapausselostukset sekä asiantuntijoiden mielipiteet.

Harvinaislääkkeiden myyntilupahakemukset arvioidaan aina keskitetyssä menettelyssä. Arvioijat ovat eri Euroopan maiden lääkevirastoja edustavia asiantuntijoita.

Usein harvinaislääkkeelle voidaan myöntää niin sanottu ehdollinen myyntilupa, koska lääke katsotaan hyvin tarpeelliseksi lääketieteellisin perustein (unmet medical need), mutta tutkimustietoa on liian vähän tavallisen myyntiluvan myöntämiseksi. Tällöin määritellään, mitä teho- ja turvallisuustietoa myyntiluvan haltijan on toimitettava vielä jatkossa myyntiluvan ylläpitämiseksi. Ehdollinen myyntilupa päivitetään useimmiten kerran vuodessa, jolloin arvioidaan kaikki kertynyt tutkimustieto.

Tulevaisuudessa lääkekehittely tähtää pitkälti yksilölliseen lääkehoitoon, jonka lähtökohtana on potilaiden biologisten ominaisuuksien, kuten perinnöllisen vaihtelun, ja odotettavissa olevan lääkevasteen (tai lääkehaittojen) välisen yhteyden tunteminen ennen lääkehoidon aloittamista. Harvinaissairauksien hoidossa toteutetaan jo pitkälti tällaista ajattelutapaa.

Harvinaislääkkeiden myyntilupia on jo myönnetty yli 100. Monet harvinaissairaudet esiintyvät myös suomalaisessa väestössä ja siksi on tärkeää, että harvinaislääkkeet tuodaan myös suomalaisten potilaiden käyttöön.